Beschreibung
Der Alpha-1-Antitrypsin (A1-AT)-Mangel ist in Europa einer der häufigsten genetischen Defekte. Als Folge des erniedrigten A1-AT-Serumspiegels kommt es zu einer Störung des Protease-Antiprotease-Gleichgewichts, die unter anderem die frühzeitige Entwicklung eines Lungenemphysems nach sich ziehen kann. Problematisch ist zudem die Unterdiagnostik des A1-AT-Mangels. Es wird angenommen, dass derzeit nur etwa 5 bis 15 % aller homozygoten Patienten identifiziert sind. Meist kommt es auch zu einer diagnostischen Verzögerung, die 5 Jahre und mehr betragen kann. Dieses Buch gibt eine Übersicht über die Ursachen und Genetik dieser Erkrankung, zu Diagnostik und Therapie, zur Rolle der Komorbiditäten und zu weiterführenden Themen wie Impfungen, Sport und körperliche Aktivitäten sowie zu den sehr komplexen Aspekten einer Lungentransplantation. Die zunehmende Bedeutung der Bildgebung wird genauso adressiert wie die klinische Gesamtbewertung und die Notwendigkeit von Verlaufsuntersuchungen. Entstanden ist so ein sehr praxisorientierter Band, der im klinischen Alltag bei der Betreuung von PatientInnen mit A1-AT-Mangel sehr hilfreich sein wird.
Inhalt
1. Einführung 16
1.1. Grundlagen 16
1.2. Alpha-1-Antitrypsin 16
1.3. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel 16
1.4. Genetik 16
1.5. Epidemiologie 17
1.6. Krankheitsverlauf 17
1.7. Literatur 18
2. (Genetische) Diagnostik und Testung/Screening bei A1-AT-Mangel 20
2.1. Klinisches Krankheitsbild 20
2.2. (Genetische) Diagnostik 20
2.2.1. Bestimmung des A1-AT-Spiegels im Serum 21
2.2.2. Molekulargenetische Analyse 22
2.3. Literatur 24
3. Klinischer Verlauf bei A1-AT-Mangel 26
3.1. Genotyp 26
3.2. Exposition zu inhalativen oder nutritiven Noxen 26
3.3. (Infekt-)Exazerbationen 26
3.4. Verlaufsdiagnostik 27
3.4.1. Messung der Bodyplethysmographie und Diffusionskapazität 27
3.4.2. Bildgebung 27
3.5. A1-AT-Mangel und Lebererkrankungen 27
3.6. Jährliche Kontrolluntersuchungen 28
3.7. Literatur 28
4. Bildgebung bei A1-AT-Mangel 32
4.1. CT-Protokolle 32
4.2. Emphysemdiagnostik 32
4.3. Lungendichtemessung 32
4.4. Strahlendosis 34
4.5. MRT-Thorax 34
4.6. Zusammenfassung 34
4.7. Literatur 35
5. Therapie der Lungenerkrankung bei A1-AT-Mangel 38
5.1. Einleitung 38
5.2. Wissenschaftlicher Hintergrund 38
5.3. Indikationen 40
5.4. Kontraindikationen der Substitutionstherapie 41
5.5. Sicherheit 41
5.6. Zusammenfassung und Ausblick 41
5.7. Literatur 41
6. Komorbiditäten bei A1-AT-Mangel 44
6.1. Lebererkrankung bei A1-AT-Mangel 44
6.1.1. Diagnostik 44
6.1.2. Therapie 44
6.2. Komorbiditäten bei A1-AT-Mangel 44
6.2.1. Bronchiektasen bei A1-AT-Mangel 45
6.2.2. Angst und Depression bei A1-AT-Mangel 45
6.2.3. Vaskulitis und A1-AT-Mangel 46
6.3. Fazit 46
6.4. Literatur 46
7. Leberbeteiligung bei A1-AT-Mangel 50
7.1. Einleitung 50
7.2. Klinisches Bild 51
7.3. Erfassung der Leberbeteiligung im klinischen Alltag 52
7.4. Behandlung der Leberbeteiligung bei A1-AT-Mangel 52
7.5. Literatur 53
8. Impfungen bei A1-AT-Mangel 56
8.1. Relevanz impfpräventabler Erkrankungen und Impfempfehlung bei A1-AT-Mangel 56
8.2. Pneumokokken-Impfung 57
8.3. Influenza-Impfung 58
8.4. Pertussis-Impfung 58
8.5. Herpes zoster-Impfung 58
8.6. Impfung vor geplanter Organtransplantation 59
8.7. Impfungen bei Kindern mit A1-AT-Mangel 59
8.8. Impfung gegen SARS-CoV-2 59
8.9. Literatur 60
9. Sport bei A1-AT-Mangel 62
9.1. Evidenz für körperliches Training 62
9.2. Wirkung von Training 62
9.3. Trainingsadaptation bei A1-AT-Mangel vs. COPD 63
9.4. Trainingspraxis 63
9.5. Ausblick 66
9.6. Literatur 66
10. Lungentransplantation bei A1-AT-Mangel 70
10.1. Indikationen und Kontraindikationen 70
10.2. Lungentransplantation COPD vs. A1-AT-Mangel 70
10.3. Überleben und Lebensqualität nach LuTX 71
10.4. A1-AT-Substitution nach Lungentransplantation – Pro und Kontra 73
10.4.1. Pro 73
10.4.2. Kontra 74
10.5. Zusammenfassung 74
10.6. Literatur 74
11. Anhang 78
11.1. Abkürzungsverzeichnis 78
11.2. Alpha1 Deutschland e.V. 78
Index 79
